ภาวะกรดเมทิลมาโลนิก (MMA) เป็นภาวะทางจีโนมที่พบได้ยาก ซึ่งขัดขวางการเผาผลาญโปรตีนและไขมันตามปกติ ส่งผลให้เกิดการสะสมของกรดเมธิลมาโลนิกในร่างกายที่เป็นพิษ การสะสมนี้อาจนำไปสู่ความเสื่อมของไตที่แก้ไขไม่ได้, ความผิดปกติของการเผาผลาญของตับ, ตับอ่อนอักเสบ, ความพิการทางสติปัญญา และในที่สุดก็ถึงแก่ชีวิตโดยไม่ได้รับการรักษา ขณะนี้ นักวิจัยจากสถาบันสุขภาพ
แห่งชาติ
ได้พัฒนาการทดสอบลมหายใจสำหรับ MMA โดยใช้ตัวติดตามไอโซโทปเสถียรที่ปลอดภัย (ไม่มีสารกัมมันตภาพรังสี) โดยเผยแพร่การค้นพบของพวกเขา การทดสอบสามารถช่วยให้แพทย์ระบุความรุนแรงของโรคและโอกาสในการปรับปรุงโรคหลังการรักษา รูปแบบหนึ่ง เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน
ที่เข้ารหัสเอนไซม์ ในตับ ซึ่งจำเป็นสำหรับการเผาผลาญกรดอะมิโน กรดไขมัน และคอเลสเตอรอล อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ ผู้ป่วยที่มี MMA ไม่สามารถออกซิไดซ์โพรพิโอเนตได้อย่างมีประสิทธิภาพ (ผลพลอยได้จากการเผาผลาญที่สร้างขึ้นจากการสลายตัวของอาหาร) เป็นคาร์บอนไดออกไซด์
(CO 2 ) ในระหว่างการผลิตพลังงาน ในกรณีที่ไม่รุนแรง การกลายพันธุ์อาจส่งผลให้การทำงานของเอนไซม์บกพร่องบางส่วน ในกรณีที่รุนแรงกว่านั้น จะนำไปสู่การขาดกิจกรรมโดยสิ้นเชิงที่เกี่ยวข้องกับอัตราการเสียชีวิตสูง ความซับซ้อนของเมแทบอลิซึมทำให้การประเมินซับซ้อนขึ้น
ปัจจุบัน MMA ยังคงรักษาไม่หาย ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงควบคุมอาการของตนด้วยการจำกัดอาหาร ซึ่งประกอบด้วยอาหารพิเศษที่มีการจัดการโปรตีนและอาหารเสริมวิตามิน อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่รุนแรง ผู้ป่วยจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับหรือตับและไตรวมกันเพื่อให้การเผาผลาญคงที่ วิธีการรักษาทางเลือก
รวมถึงการบำบัดด้วยยีนหรือการแก้ไขจีโนม มีเป้าหมายเพื่อฟื้นฟูการทำงานของเอนไซม์ ผู้เขียนอาวุโส จากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ( NHGRI ) อธิบาย “ความผันผวนอย่างมากของสารเมแทบอลิซึมในร่างกายของผู้ป่วยทำให้เราบอกได้ยากว่าการรักษา เช่น การแก้ไขจีโนมและการปลูกถ่าย
มีแนวโน้ม
ที่จะประสบความสำเร็จหรือไม่” “แทนที่จะดูที่ระดับ เราตัดสินใจที่จะวัดเมแทบอลิซึมเอง” เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ ทีมสหสาขาวิชาชีพจากสถาบันเบาหวานและระบบย่อยอาหารและโรคไตแห่งชาติสถาบันสุขภาพจิตแห่งชาติและ ได้ตรวจสอบอัตราการเกิดออกซิเดชันของโพรพิโอเนตต่อ CO 2
การทดสอบลมหายใจแบบไม่รุกล้ำประเมิน “เราต้องการตรวจวัดก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ที่หายใจออกเพราะเราวางแผนที่จะใช้การทดสอบลมหายใจเพื่อติดตามการเกิดออกซิเดชันของโพรพิโอเนตด้วยวิธีที่ไม่รุกราน” “เคล็ดลับคือการ ‘ทำเครื่องหมาย’ คาร์บอนไดออกไซด์
ผลการวิจัยพบว่าผู้ป่วยที่มี รุนแรงแสดงการเกิดออกซิเดชัน ต่ำกว่ากลุ่มควบคุม ในขณะที่การเกิดออกซิเดชันนั้นใกล้เคียงปกติในผู้ป่วยที่มีชนิดย่อยของ MMA ที่อ่อนกว่า นักวิจัยยังพบว่าการออกซิเดชัน1-13 ได้รับการฟื้นฟูเพื่อควบคุมระดับในผู้รับการปลูกถ่ายตับ ผลการทดสอบลมหายใจ
ยังมีความสัมพันธ์กับเครื่องหมายทางคลินิกและห้องปฏิบัติการสำหรับความรุนแรงของโรค จากผลลัพธ์ที่คาดหวังนี้ นักวิจัยมีเป้าหมายที่จะทำการศึกษาเพิ่มเติมโดยใช้การทดสอบลมหายใจ 1- 13 เพื่อประเมินการตอบสนองของกิจกรรมของเอนไซม์ต่อการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่ตับ เพื่อให้เราเห็นว่าผู้ป่วยรายใด
เช่นเดียว
กับการทดลองปั๊ม-โพรบแบบแก้ไขเวลา นักวิจัยกำลังใช้เครื่องมือนี้สำหรับออปติกพื้นที่ว่าง หรือสำหรับการถ่ายภาพพื้นผิวของตัวอย่างโดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง กลุ่มวิจัยบางกลุ่มสนใจเซลล์ทั่งเพชร ซึ่งในกรณีนี้การเข้าถึงด้วยแสงมีกลไกในการวัดความดันภายในเซลล์ ในขณะที่กลุ่มอื่นๆ
กำลังมุ่งเน้นไปที่สัญญาณความถี่สูงโดยใช้สายโคแอกเชียล แต่ก็ยังเร็วเกินไปสำหรับผู้เริ่มต้นที่จะเผยแพร่ผลการวิจัยใหม่ตามข้อมูลการทดลองที่ได้รับจาก ในระหว่างนี้ กำลังปรับแต่งเครื่องมือและสร้างตัวเลือกที่กำหนดค่าไว้ล่วงหน้าสำหรับข้อกำหนดในการทดลองทั่วไปบางข้อ เช่น เครื่องกำหนดตำแหน่ง
นาโน วัตถุประสงค์ของกล้องจุลทรรศน์ และสายโคแอกเชียล “เรายังไม่ได้พิจารณาถึงการวัดแบบครบวงจร” “แต่เราตั้งเป้าที่จะรวมวัตถุประสงค์ของกล้องจุลทรรศน์เข้ากับเครื่องมือ โดยมีตัวกำหนดตำแหน่งนาโนอยู่ด้านล่าง ซึ่งจะช่วยให้ผู้ใช้สามารถถ่ายภาพตัวอย่างของตนในพื้นที่ 2 มิติ”
ความสำเร็จในช่วงแรกของเครื่องมือ ยังรับประกันอนาคตของโปรแกรม ไปอีกอย่างน้อยหนึ่งปี “เราจะยังคงสนับสนุนผลิตภัณฑ์นี้ต่อไป ในขณะเดียวกันก็คอยติดตามแนวคิดอื่นๆ ไปด้วย” นีลส์กล่าว “หวังว่าเราจะได้ผู้ชนะอีกคน”ไม่สามารถออกซิไดซ์โพรพิโอเนตได้เนื่องจากโปรตีน ในผู้ป่วย นักฟิสิกส์ทั้งสามคน
ย้ายออกจากอาคารหลักของบริษัทและตั้งตัวในห้องชุดใกล้ๆ นอกเหนือจากการค้นหาวิธีการจัดหาบริการที่จำเป็น เช่น อุปกรณ์ทางเทคนิคและการจัดหากาแฟเป็นประจำ ทีมงานยังเพลิดเพลินกับอิสระและความท้าทายในการทำงานนอกบริษัทหลัก “ห้องสวีทเป็นเหมือนกระบะทรายเล็กๆ ของเราให้เล่น”
หากมีมิติพิเศษเพียงมิติเดียว ปรากฎว่าจะต้องมีขนาดใหญ่กว่าระบบสุริยะและความเป็นไปได้นี้จะถูกแยกออกอย่างปลอดภัย ในทางกลับกัน มิติเพิ่มเติมสองมิติจะให้สเกลการกระชับขนาดประมาณ 1 มม. ซึ่งใกล้เคียงกับขีดจำกัดการทดลองปัจจุบัน ความเป็นไปได้ในการทดลองนี้เป็นหนึ่งในแง่มุมที่น่าตื่นเต้น
ที่สุดของภาพโลกเสมือน ทันใดนั้น จากความเชื่อที่ว่าทฤษฎีควอนตัมแรงโน้มถ่วงจะอยู่ไกลเกินเอื้อมของการทดลอง ดูเหมือนว่าเราจะสามารถทดสอบทฤษฎีในการทดลองบนโต๊ะได้ นีลส์กล่าว “รู้สึกเหมือนว่าบริษัทกำลังคาดหวังสิ่งที่ยิ่งใหญ่ และเรารู้ว่าสิ่งสำคัญคือต้องลุกขึ้นมาท้าทาย” สูตรสำเร็จสำหรับนักฟิสิกส์ เพื่อเปรียบเทียบการทำงานระหว่างแต่ละบุคคล มีและไม่มีการรักษา
